Distonia

Diagnosi e terapie

La malattia

Cos’è e come riconoscerla

La distonia è un disturbo del movimento che si presenta con una contrazione muscolare eccessiva di uno più gruppi muscolari. Questo determina l’assunzione di posture alterate dei segmenti corporei colpiti. Quando la distonia interessa un solo gruppo muscolare viene definita focale, nei casi in cui invece sono contratti molti muscoli anche in regioni del corpo distanti la distonia è detta generalizzata.

 

Le forme generalizzate compaiono nella maggior parte dei casi nell’infanzia e sono spesso su base genetica, le forme focali colpiscono invece l’età adulta e costituiscono le forme più frequenti di distonia.

 

Nella maggior parte dei casi non si conosce la causa delle distonie focali dell’adulto tuttavia la ricerca scientifica nel corso degli ultimi anni ha individuato molti dei meccanismi patologici alla base di questo disturbo e che sembrano riguardare in particolar modo i circuiti nervosi nella parte “profonda del cervello”: i nuclei della base.

Distonia | Disturbi del Movimento

I sintomi e la diagnosi

Le distonie focali dell’adulto interessano nella maggior parte dei casi i muscoli della testa, del collo e degli arti superiori. A volte possono determinare l’assunzione di posizioni un po’ bizzarre del collo o della spalla o movimenti involontari degli occhi e della bocca per cui in passato le distonie venivano erroneamente considerate della manifestazioni di problemi psichici o dei tic.

A causa di diagnosi non corrette le persone colpite dalla distonia nel passato non ricevevano le cure più adeguate ma fortunatamente adesso la distonia è riconosciuta più facilmente e i pazienti possono trovare beneficio nelle terapie specifiche.

Il nostro centro

Cura e ricerca

Il centro dei disturbi del movimento dell’Università Federico II è impegnato da molti anni nella cura e nella ricerca sulle distonie ed è tra i centri Italiani di maggiore importanza. Presso il nostro Istituto ci occupiamo della diagnosi e del trattamento della distonia in ogni sua modalità di presentazione.

 

In particolare viene effettuato il trattamento con tossina botulinica anche nelle forme più complesse con l’ausilio di strumenti specifici come l’elettromiografia e l’ecografia.

 

Inoltre lavoriamo in team con medici specialisti in branche non neurologiche (otorino, ortognatodonzia, fisiatria) per poter identificare anche le forme più rare e pianificare il trattamento più adeguato.

PER UN CORRETTO INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO, E’ SCONSIGLIATO FARE AUTODIAGNOSI ED AUTOMEDIZIONE ED E’ INDICATO SEMPRE RIVOLGERSI AD UNO SPECIALISTA NEUROLOGO ESPERTO DI DISORDINI DEL MOVIMENTO

Le terapie

La tossina botulinica

Da quasi due decenni si pratica l’iniezione di tossina botulinica nei muscoli colpiti dalla distonia come trattamento di prima scelta. Questo rimedio non è “curativo” in quanto non può portare alla guarigione ma riduce notevolmente le contrazioni muscolari patologiche rendendo la distonia poco evidente e conferendo una buona qualità di vita alle persone affette.

 

La tossina botulinica agisce solo dove è iniettata evitando pertanto la comparsa di effetti indesiderati nei distretti corporei sani.

 

Quando la tossina botulinica non è sufficiente può essere utile assumere farmaci che rilassano i muscoli prevalentemente della classe degli anticolinergici.

 

L’utilizzo di farmaci per via orale è più frequente nelle forme generalizzate dove non è possibile controllare la distonia con la sola tossina botulinica.

Negli ultimi dieci anni si pratica inoltre la terapia chirurgica con la stimolazione cerebrale profonda del globo pallido con notevole beneficio per le forme generalizzate.

 

Anche in alcune forme focali, dove il trattamento con tossina botulinica non produce i risultati desiderati, può essere effettuata questa terapia chirurgica migliorando il controllo della distonia.

  • La tossina botulinica è un farmaco molto potente che viene utilizzato nei disturbi neurologici da molti anni.

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