Corea di Huntington

Diagnosi e terapie

La malattia

Cos’è e come riconoscerla

La corea di Huntington o, come oggi è più correttamente definita, malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo su base genetica. Il gene responsabile, denominato IT15, presenta, nella sua forma mutata, un’espansione patologica della tripletta CAG.

 

La tripletta CAG è così chiamata perché formata dalla successione di tre nucleotidi (citidina, adenosina e guanosina); quando il numero di triplette supera il valore-soglia di 35, la proteina corrispondente (huntingtina) acquisisce una funzione tossica per il Sistema Nervoso Centrale.

 

La malattia di Huntington si trasmette secondo modalità autosomica dominante ed il rischio di ereditare la patologia è pari al 50% per ogni individuo con un genitore affetto.

Corea Di Huntington | Disturbi del Movimento

I sintomi

Si manifesta clinicamente con sintomi motori (più comunemente ipercinesie), disturbi cognitivi (dai problemi attentivi alla franca demenza) ed aspetti della sfera psichiatrico-comportamentale (depressione, ansia, apatia, deliri).

 

I sintomi possono comparire in maniera isolata o combinata e secondo modalità assolutamente differenti da individuo a individuo.

PER UN CORRETTO INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO, E’ SCONSIGLIATO FARE AUTODIAGNOSI ED AUTOMEDIZIONE ED E’ INDICATO SEMPRE RIVOLGERSI AD UNO SPECIALISTA NEUROLOGO ESPERTO DI DISORDINI DEL MOVIMENTO

La Diagnosi

Le moderne tecniche di neuroimaging permettono, sin dalle fasi più precoci di malattia, di identificare le strutture coinvolte dai processi patologici.

 

La diagnosi di Malattia di Huntington nasce dal sospetto clinico dopo accurata visita del paziente, e trova conferma nella diagnosi genetica, finalizzata ad identificare l’espansione patologica del gene IT15.

Esiste la possibilità per i soggetti a rischio di malattia, di praticare un test genetico anche in assenza di sintomi specifici (test predittivo): il risultato di questo test può avere un ruolo significativo nelle scelte future e nella pianificazione familiare

Le terapie

Attualmente la malattia di Huntington viene trattata con farmaci sintomatici, capaci di controllare gli aspetti clinici e di garantire una soddisfacente qualità di vita per tanti anni.

 

All’orizzonte si intravedono, tuttavia, nuove molecole, attualmente in fase avanzata di sperimentazione e potenzialmente in grado di rallentare o di bloccare l’evoluzione del processo patologico.

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